O genetycznych chorobach metabolicznych mówi się mało – bo są rzadkie i ciężko je zdiagnozować bez specjalistycznych badań. Łącznie wrodzone choroby metaboliczne stanową jednak pokaźną grupę chorób. Znaczna część z nich stwarza poważne zagrożenie dla dzieci. Mimo to wielu obecnych i przyszłych rodziców nigdy o nich nie słyszało. Na szczęście poprzez odpowiednią diagnostykę, a później leczenie, można pomóc dziecku w walce ze skutkami choroby metabolicznej. Genetyczne choroby metaboliczne – czym są i jak powstają? Wrodzone choroby metaboliczne są to choroby o podłożu genetycznym, w których dochodzi do zaburzeń przebiegu różnych procesów biochemicznych, jakie mają miejsce w organizmie. W każdej sekundzie życia w naszym ciele zachodzą bowiem jakieś zmiany – jedna substancja przekształca się w drugą. Wszystkie te przekształcenia są możliwe dzięki działaniu enzymów. Uszkodzenie pojedynczego genu może spowodować jednak, że aktywność danego enzymu będzie mniejsza albo ustanie całkowicie. Taki blok metaboliczny może z kolei zaburzyć prawidłowe funkcjonowanie organizmu i w efekcie doprowadzić do wystąpienia choroby u dziecka. Bóle brzucha i wymioty u niemowlęcia – częste objawy chorób metabolicznych Pierwsze objawy choroby metabolicznej mogą pojawić się już w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie. Rodzice często ich nie dostrzegają, bo są zbyt subtelne, albo dostrzegają, ale nie wiążą ze schorzeniem o podłożu genetycznym. Bóle brzucha i wymioty u niemowlęcia, ulewanie czy zaburzone napięcie mięśni to dolegliwości, które mogą przecież pojawić się w przebiegu wielu chorób, niekoniecznie genetycznych. Tymczasem bóle brzucha i wymioty mogą wystąpić np. u dziecka chorego na wrodzoną nietolerancją fruktozy. Z kolei ulewanie będzie objawem typowym dla choroby syropu klonowego – schorzenia, którego nazwa związana jest z charakterystycznym zapachem moczu. Przypomina on właśnie woń syropu klonowego. U dziecka cierpiącego na tę rzadką chorobę genetyczną pojawia się również brak apetytu, wymioty, apatia i senność, drgawki, wiotkość mięśni czy zaburzenia oddychania. Nieprawidłowe napięcie mięśni może być również symptomem zespołu Krabbego – choroby, która prowadzi do poważnego uszkodzenia układu nerwowego. Przede wszystkim powoduje stopniowy zanik nabytych wcześniej umiejętności. Dziecko przestaje panować nad ruchami głowy, jego mięśnie raz wiotczeją, a raz sztywnieją, dochodzi też do utraty wzroku i słuchu. Choroby wrodzone metaboliczne – jak się je dziedziczy? Sposób dziedziczenia genetycznych chorób metabolicznych jest różny. Większość z nich dziedziczy się autosomalnie, a więc bez względu na płeć. Dziedziczenie możemy dodatkowo podzielić jeszcze na recesywne oraz dominujące. O recesywnym mówimy wtedy, gdy do wystąpienia choroby potrzebne są dwie uszkodzone wersje danego genu – przekazane dziecku zarówno przez matkę, jak i przez ojca. Przykładem choroby dziedziczonej w ten sposób może być wspomniana choroba Krabbego, deficyt karnityny czy homocystynuria. W przypadku dziedziczenia dominującego, żeby zachorować, wystarczy otrzymać kopię uszkodzonego genu tylko od jednego z rodziców. W ten sposób dziedziczona jest np. ciężka padaczka miokloniczna niemowląt (zespół Dravet). Obok dziedziczenia autosomalnego mamy jeszcze tzw. dziedziczenie sprzężone z płcią. Mówimy o nim wtedy, gdy choroba powstaje na skutek uszkodzenia genu, znajdującego się na chromosomie płciowym X. Przykładem choroby metabolicznej dziedziczonej w ten sposób może być choroba Fabry’ego oraz mukopolisacharydoza typu II czyli choroba Huntera. Badania genetyczne — nowoczesna diagnostyka nadzieją dla chorych dzieci Ze skutkami metabolicznej choroby genetycznej u dziecka mamy szansę wygrać tylko wtedy, jeśli uda nam się ją wykryć odpowiednio wcześnie, najlepiej zanim się jeszcze ujawni. Po rozpoznaniu choroby możemy rozpocząć leczenie, dzięki któremu istnieje szansa, że nasze dziecko będzie lepiej funkcjonować, a objawy choroby przestaną mu tak bardzo doskwierać. Przykładowo, w przypadku wrodzonej nietolerancji fruktozy wystarczy wyłączyć owoce z diety dziecka, aby złagodzić dolegliwości związane z chorobą. Obecnie większość rodziców korzysta jeszcze z finansowanego z budżetu państwa programu przesiewowych badań noworodków. W ramach bezpłatnego pakietu mogą sprawdzić, czy ich dziecko nie ma jednej z 27 rzadkich chorób genetycznych. Ci rodzice, którzy pragną przebadać dziecko dokładniej od niedawna mogą też zdecydować się na badanie genetyczne NOVA. Wczesna diagnostyka jest szalenie istotna w przypadku chorób wywołanych nieprawidłowościami w budowie genów. Zwłaszcza tych, które rozwijają się bezobjawowo nie dając większych szans na zapobieganie ich skutkom. Nieraz bardzo groźnym. Test NOVA jest narzędziem, które pomaga wykryć je na bardzo wczesnym etapie, a w kolejności, z możliwością dzisiejszej medycyny zatrzymać ich Antoni Pyrkosz, UM Rzeszów, IMiD Katowice Nie wykonamy go na NFZ, za to jego zakres jest nieporównywalnie szerszy. Bada się w nim nie 27, a 87 schorzeń. Dodatkowo potrafi on ocenić przypuszczalną reakcję dziecka na 32 leki. Za pomocą tego innowacyjnego testu można więc uzyskać obszerną wiedzę na temat zdrowia dziecka i zaplanować dla niego takie leczenie, które poprawi rokowanie i da mu szansę na bardziej komfortowe życie. Artykuł sponsorowany, aktualizacja: 14 marca 2018 r. Autor: Natalia Jeziorska — redaktor medyczny REKLAMA
Z tego właśnie względu w Polsce każde dziecko jest objęte programem badań przesiewowych noworodków. Jest to badanie polegające na pobraniu próbki krwi z piętki noworodka (jeszcze w szpitalu po porodzie). na podstawie tej próbki sprawdza się ryzyko zachorowania na 29 chorób wrodzonych. W większości są to choroby metaboliczne.